• อัลฟ่าธาลัสซีเมีย เกิดขึ้นเมื่อมีการกลายพันธุ์ในยีนที่ควบคุมการผลิตอัลฟ่าโกลบินซึ่งเป็นส่วนประกอบของฮีโมโกลบิน ความรุนแรงของอัลฟ่าธาลัสซีเมียอาจแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับจำนวนการกลายพันธุ์ของยีน
• เบต้าธาลัสซีเมีย เกิดขึ้นเมื่อมีการกลายพันธุ์ในยีนที่ควบคุมการผลิตเบต้าโกลบินซึ่งเป็นส่วนประกอบอื่นของฮีโมโกลบิน ความรุนแรงของเบต้าธาลัสซีเมียอาจแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับจำนวนการกลายพันธุ์ของยีน

ความรุนแรงของโรคธาลัสซีเมียขึ้นอยู่กับจำนวนการกลายพันธุ์ของยีนและปริมาณฮีโมโกลบินที่สร้าง ในบางกรณี ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียอาจไม่มีอาการหรือมีอาการเพียงเล็กน้อย ในขณะที่บางกรณีอาจเป็นอันตรายต่อชีวิตได้