โรคกลิ่นตัวเหม็น Trimethylaminuria
Trimethylaminuria หรือที่เรียกว่ากลุ่มอาการโรคกลิ่นตัวเหม็น เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือกลิ่นคาวที่มีอยู่ในลมหายใจ เหงื่อ และปัสสาวะของบุคคล กลิ่นเกิดจากการสะสมของสารประกอบที่เรียกว่าไตรเมทิลลามีน (TMA) ในร่างกาย แม้ว่าความผิดปกติจะไม่เป็นอันตรายถึงชีวิต แต่ก็สามารถก่อให้เกิดความทุกข์ทางสังคมและจิตใจอย่างมากสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ
ผู้ที่มีภาวะกลิ่นตัวเหม็น ไม่สามารถสลาย TMA ได้อย่างเหมาะสม ซึ่งนำไปสู่การสะสมของสารประกอบในร่างกาย TMA ผลิตขึ้นตามธรรมชาติโดยแบคทีเรียในลำไส้ และโดยปกติจะถูกเผาผลาญโดยตับเป็นสารประกอบที่ไม่มีกลิ่นที่เรียกว่า ไตรเมทิลลามีน เอ็น-ออกไซด์ (TMAO) ตับไม่สามารถเปลี่ยน TMA เป็น TMAO ซึ่งนำไปสู่กลิ่นคาวปลา
อาการของโรคกลิ่นตัวเหม็น
อาการของโรคกลิ่นตัวเหม็นมักเกิดขึ้นในช่วงวัยแรกรุ่นและเด่นชัดในผู้หญิงมากกว่าผู้ชาย กลิ่นสามารถกระตุ้นได้จากหลายปัจจัย รวมถึงความเครียด การเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมน และอาหารบางชนิด เช่น ปลา ไข่ และผลิตภัณฑ์จากถั่วเหลือง
การวินิจฉัยภาวะกลิ่นตัวเหม็น
มักทำโดยการวัดระดับของ TMA ในปัสสาวะ ลมหายใจ หรือเลือดของบุคคล ทางเลือกในการรักษาโรค ได้แก่ การเปลี่ยนแปลงอาหาร เช่น หลีกเลี่ยงอาหารที่มี TMA ในปริมาณสูง รวมถึงการใช้ยาที่สามารถช่วยลดระดับ TMA ในร่างกายได้
การรักษาโรคกลิ่นตัวเหม็น
แม้ว่าในปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคกลิ่นตัวเหม็น แต่หลายคนที่มีความผิดปกตินี้ก็สามารถจัดการกับอาการของตนได้ผ่านการผสมผสานระหว่างการเปลี่ยนแปลงอาหารและยา นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ที่มีภาวะกลิ่นตัวเหม็นในการขอความช่วยเหลือจากผู้ให้บริการด้านสุขภาพและกลุ่มสนับสนุนเพื่อช่วยในการจัดการผลกระทบทางสังคมและจิตใจของโรค
โดยสรุปแล้วโรคกลิ่นตัวเหม็นหรือกลุ่มอาการกลิ่นปลาเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือมีกลิ่นคาวในลมหายใจ เหงื่อ และปัสสาวะของบุคคล กลิ่นเกิดจากการสะสมของสารประกอบที่เรียกว่าไตรเมทิลลามีนในร่างกาย ซึ่งปกติแล้วจะถูกเผาผลาญโดยตับ แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาความผิดปกตินี้ แต่ก็สามารถจัดการได้ผ่านการเปลี่ยนแปลงอาหารและยา
ติดตามยารักษาโรค : คลังยาและเวชภัณฑ์
ติดตามเทคโนโลยีสุขภาพ : https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6447/trimethylaminuriaGuruit
