เร็ทท์ ซินโดรม Rett Syndrome

เร็ทท์ ซินโดรม

Rett syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งส่งผลต่อพัฒนาการทางสมองของเด็กผู้หญิง เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน MECP2 ซึ่งพบบนโครโมโซม X เนื่องจากเด็กผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัว ตัวหนึ่งปกติและอีกตัวหนึ่งได้รับผลกระทบ เด็กผู้ชายจึงไม่ค่อยพัฒนากลุ่มอาการ Rett เนื่องจากมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว

อาการของ Rett Syndrome

อาการของโรคเร็ตต์อาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล แต่โดยทั่วไปแล้วจะรวมถึงระยะต่อไปนี้:

  • ระยะของพัฒนาการช่วงแรก: ในช่วง 6-18 เดือนแรกของชีวิต เด็กที่เป็นโรค Rett อาจดูเหมือนมีพัฒนาการตามปกติ แต่จากนั้นจะเริ่มมีพัฒนาการล่าช้า เด็กอาจมีปัญหาในการกินนม รูปแบบการนอน และอาจหงุดหงิด
  • ระยะถดถอย: ระหว่างอายุ 1 ถึง 4 ปี เด็กอาจเริ่มสูญเสียทักษะที่เคยได้รับ เช่น ความสามารถในการเดินหรือการสื่อสาร เด็กอาจประสบกับการเจริญเติบโตของศีรษะช้าลง สูญเสียการเคลื่อนไหวของมืออย่างมีจุดมุ่งหมาย และการเคลื่อนไหวของมือซ้ำๆ เช่น การบิดหรือล้างมือ
  • ระยะที่ราบสูง: เด็กอาจเข้าสู่ระยะที่ราบสูงซึ่งอาการจะคงที่และค่อนข้างคงที่ พวกเขาอาจมีความผิดปกติของการหายใจ เช่น ตอนของการหายใจเร็ว การกลั้นหายใจ หรือหยุดหายใจ และอาจเกิดอาการชักด้วย
  • ระยะการเสื่อมสภาพของมอเตอร์ช่วงปลาย: ในระยะนี้ซึ่งมักเกิดขึ้นระหว่างอายุ 8 ถึง 12 ปี เด็กอาจประสบกับการทำงานของมอเตอร์ที่แย่ลง รวมถึงปัญหาเกี่ยวกับการประสานงาน การทรงตัว และการเดิน

อาการอื่นๆ ของ Rett syndrome อาจรวมถึงการถอนตัวจากการเข้าสังคม หงุดหงิด วิตกกังวล และรบกวนการนอน สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่าในขณะที่ Rett syndrome เป็นความผิดปกติหลักที่ส่งผลต่อเด็กผู้หญิง แต่เด็กผู้ชายบางคนที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่หายากในยีน MECP2 สามารถพัฒนาอาการที่คล้ายกันได้

เร็ทท์ ซินโดรม

สาเหตุของ Rett Syndrome

Rett syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน MECP2 ซึ่งอยู่บนโครโมโซม X ยีน MECP2 ให้คำแนะนำในการผลิตโปรตีนที่มีบทบาทในการพัฒนาและการทำงานของระบบประสาท รวมทั้งสมอง

กรณีส่วนใหญ่ของโรค Rett เกิดจากการกลายพันธุ์แบบสุ่มเป็นระยะ ๆ ในยีน MECP2 ที่เกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ ซึ่งหมายความว่าการกลายพันธุ์ไม่ได้สืบทอดมาจากพ่อแม่ แต่เกิดขึ้นเอง

อย่างไรก็ตาม ในบางกรณี Rett syndrome สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบเด่นที่เชื่อมโยงกับ X ซึ่งหมายความว่าการกลายพันธุ์ในยีน MECP2 บนโครโมโซม X จะถูกส่งต่อจากพ่อแม่ไปสู่ลูก ในกรณีเหล่านี้ ผู้ชายที่ได้รับผลกระทบมักจะไม่รอด ในขณะที่ผู้หญิงที่ได้รับยีนกลายพันธุ์มักจะพัฒนากลุ่มอาการเรตต์

แม้ว่าหน้าที่ที่แท้จริงของโปรตีน MECP2 ยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างสมบูรณ์ แต่การวิจัยชี้ให้เห็นว่าโปรตีนมีบทบาทในการควบคุมการแสดงออกของยีนอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาและการทำงานของสมอง การกลายพันธุ์ในยีน MECP2 ขัดขวางกระบวนการนี้ ซึ่งนำไปสู่อาการทางระบบประสาทและพัฒนาการล่าช้าที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ Rett

การวินิจฉัย Rett Syndrome

การวินิจฉัย Rett syndrome มักอาศัยลักษณะทางคลินิก ประวัติทางการแพทย์ และการทดสอบทางพันธุกรรมร่วมกัน

ลักษณะทางคลินิกของ Rett syndrome อาจแตกต่างกันอย่างมาก แต่โดยทั่วไปจะรวมถึงช่วงของพัฒนาการปกติในช่วง 6-18 เดือนแรกของชีวิต ตามด้วยช่วงพัฒนาการถดถอย การสูญเสียการเคลื่อนไหวของมืออย่างมีจุดมุ่งหมาย และการพัฒนาของการเคลื่อนไหวของมือซ้ำๆ เช่น เหมือนการบีบหรือล้างมือ ลักษณะทั่วไปอื่นๆ ของ Rett syndrome ได้แก่ หายใจผิดปกติ ชัก และกระดูกสันหลังคด

การวินิจฉัย Rett syndrome มักได้รับการยืนยันโดยการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อระบุการกลายพันธุ์ในยีน MECP2 สามารถทำได้ผ่านการตรวจเลือดหรือกระพุ้งแก้ม ในบางกรณี การทดสอบทางพันธุกรรมอาจเปิดเผยความแตกต่างของความสำคัญที่ไม่ทราบสาเหตุ (VUS) ซึ่งอาจต้องมีการทดสอบเพิ่มเติมหรือปรึกษากับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อระบุความสำคัญของมัน

สังเกตว่าโรค Rett อาจวินิจฉัยได้ยากโดยเฉพาะในระยะแรก ในบางกรณี เด็กอาจได้รับการวินิจฉัยผิดว่าเป็นโรคอื่น เช่น ออทิสติกหรือสมองพิการ ก่อนที่จะได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องว่าเป็นโรค Rett ทีมสหสาขาวิชาชีพของบุคลากรทางการแพทย์ ซึ่งรวมถึงนักประสาทวิทยา นักพันธุศาสตร์ และกุมารแพทย์ด้านพัฒนาการ อาจมีส่วนร่วมในการวินิจฉัยและการจัดการกลุ่ม

เร็ทท์ ซินโดรม

การรักษา Rett Syndrome

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษา Rett syndrome อย่างไรก็ตาม การรักษามุ่งเน้นไปที่การจัดการกับอาการและการปรับปรุงคุณภาพชีวิตของบุคคลที่มีอาการ

  • ยา: ยาอาจใช้เพื่อจัดการกับอาการเฉพาะของ Rett syndrome เช่น อาการชัก การหายใจผิดปกติ และการรบกวนการนอนหลับ
  • กายภาพบำบัด: การบำบัดทางกายภาพสามารถช่วยปรับปรุงการเคลื่อนไหว การทรงตัว และการประสานงาน ตลอดจนป้องกันกระดูกสันหลังคดและปัญหาเกี่ยวกับกระดูกและกล้ามเนื้ออื่นๆ
  • กิจกรรมบำบัด: กิจกรรมบำบัดสามารถช่วยให้บุคคลที่เป็นโรค Rett พัฒนาทักษะสำหรับกิจกรรมในชีวิตประจำวัน เช่น การแต่งตัว การให้อาหาร และการดูแลขน
  • การบำบัดด้วยการพูด: การบำบัดด้วยการพูดสามารถช่วยให้บุคคลที่มีอาการ Rett ปรับปรุงทักษะในการสื่อสารของพวกเขา ซึ่งอาจบกพร่องเนื่องจากภาษาและความล่าช้าในการรับรู้
  • เทคโนโลยีช่วยเหลือ: เทคโนโลยีช่วยเหลือ เช่น อุปกรณ์สื่อสารและอุปกรณ์ช่วยในการเคลื่อนที่สามารถช่วยให้บุคคลที่มีอาการ Rett สามารถสื่อสารและเคลื่อนไหวไปมาได้ง่ายขึ้น
  • พฤติกรรมบำบัด: พฤติกรรมบำบัดอาจใช้เพื่อแก้ไขปัญหาต่างๆ เช่น ความวิตกกังวล ความก้าวร้าว และพฤติกรรมทำร้ายตนเอง

การรักษาเฉพาะสำหรับโรค Rett จะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอาการและความต้องการของแต่ละบุคคล ทีมผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพ ซึ่งรวมถึงนักประสาทวิทยา กุมารแพทย์ด้านพัฒนาการ และผู้เชี่ยวชาญอื่นๆ อาจทำงานร่วมกันเพื่อพัฒนาแผนการรักษาที่ครอบคลุมซึ่งระบุถึงอาการทุกด้านของแต่ละบุคคล

เร็ทท์ ซินโดรม

ภาวะแทรกซ้อนของ Rett Syndrome

Rett syndrome อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างที่อาจส่งผลต่อสุขภาพและคุณภาพชีวิตของแต่ละคน ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุดของ Rett syndrome ได้แก่ :

  • ปัญหาการหายใจ: Rett syndrome อาจทำให้เกิดความผิดปกติของการหายใจ เช่น ตอนของภาวะหยุดหายใจขณะ (หยุดหายใจชั่วขณะ), hyperventilation (หายใจเร็ว) และการกลั้นหายใจ ปัญหาการหายใจเหล่านี้อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ในบางกรณี
  • Scoliosis: Scoliosis หรือความโค้งของกระดูกสันหลังเป็นภาวะแทรกซ้อนทั่วไปของ Rett syndrome หากปล่อยไว้โดยไม่รักษา โรคกระดูกสันหลังคดอย่างรุนแรงอาจทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจและปัญหาสุขภาพอื่นๆ
  • อาการชัก: อาการชักเป็นภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยของโรค Rett และอาจเป็นเรื่องยากที่จะจัดการกับยา
  • ปัญหาระบบทางเดินอาหาร: Rett syndrome อาจทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหาร เช่น ท้องผูก โรคกรดไหลย้อน (GERD) และการกลืนลำบาก
  • ปัญหาด้านการสื่อสาร: บุคคลจำนวนมากที่เป็นโรค Rett มีปัญหาในการสื่อสาร ซึ่งอาจนำไปสู่ความโดดเดี่ยวทางสังคม ความหงุดหงิด และปัญหาพฤติกรรม
  • ความบกพร่องทางสติปัญญา: Rett syndrome อาจทำให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญาอย่างมีนัยสำคัญ ซึ่งอาจส่งผลต่อการเรียนรู้ การแก้ปัญหา และการทำงานประจำวัน
  • ปัญหาด้านการเคลื่อนไหว: Rett syndrome อาจทำให้เกิดปัญหาด้านการเคลื่อนไหว เช่น การเดินและการทรงตัวบกพร่อง ซึ่งอาจทำให้บุคคลเคลื่อนไหวไปมาได้อย่างอิสระได้ยาก

ความรุนแรงของภาวะแทรกซ้อนอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลที่มีกลุ่มอาการ Rett ทีมสหสาขาวิชาชีพของบุคลากรทางการแพทย์ ซึ่งรวมถึงนักประสาทวิทยา กุมารแพทย์ด้านพัฒนาการ และผู้เชี่ยวชาญอื่นๆ อาจมีส่วนร่วมในการจัดการภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการเร็ตต์

การป้องกัน Rett Syndrome

Rett syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน MECP2 ดังนั้นจึงไม่สามารถป้องกันไม่ให้เกิดภาวะนี้ได้

 

อย่างไรก็ตาม อาจมีการตรวจพันธุกรรมก่อนคลอดสำหรับครอบครัวที่มีความเสี่ยงที่จะมีบุตรที่เป็นโรค Rett การทดสอบนี้อาจเกี่ยวข้องกับการตรวจคัดกรองพาหะ ซึ่งสามารถระบุได้ว่าพ่อแม่มีการกลายพันธุ์ในยีน MECP2 หรือไม่ หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะ มีโอกาส 25% ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งที่ลูกของพวกเขาจะได้รับยีนกลายพันธุ์ 2 สำเนาและพัฒนากลุ่มอาการเรตต์

 

ในบางกรณี ครอบครัวอาจเลือกที่จะรับการปฏิสนธินอกร่างกาย (IVF) ด้วยการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่าย (PGD) ซึ่งช่วยให้ตัวอ่อนได้รับการตรวจคัดกรองการกลายพันธุ์ของ MECP2 ก่อนที่จะฝังตัวในมดลูก

สิ่งสำคัญคือต้องทราบว่าการทดสอบทางพันธุกรรมและตัวเลือกในการสืบพันธุ์เป็นการตัดสินใจส่วนบุคคลที่ควรทำโดยการปรึกษาหารือกับผู้ให้บริการด้านสุขภาพและที่ปรึกษาทางพันธุกรรม

เร็ทท์ ซินโดรม

ติดตามยารักษาโรค : คลังยาและเวชภัณฑ์

ติดตามเทคโนโลยีสุขภาพ : Guruit